35岁的王女士，是一名确诊因基因突变而罹患常染色体隐性遗传非综合征型耳聋的罕见病患者，自出生起，她的世界中就没有一丝声响。六年前，王女士和丈夫喜结连理，为了不让遗憾在后代身上重演，她下定决心来到中国福利会国际和平妇幼保健院（上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院）寻求帮助。
在国妇婴，王女士借助医院出生缺陷多学科诊疗体系，历经遗传咨询、精准筛查、辅助生殖助孕和个体化医学干预，完成全程诊疗并分娩健康男婴。这份来之不易的新生，也是无数有类似经历家庭的期盼，更是出生缺陷防治成效的缩生动影。
今天（14日），由中国出生缺陷干预救助基金会资助开展的“出生缺陷干预救助—胎儿结构异常产前诊断项目”在国妇婴启动。项目聚焦孕前、孕期、新生儿三级筛查干预体系建设，依托医院打造的、涵盖女性全生命周期学科群链，通过前置筛查关口、强化早期干预，从源头降低出生缺陷发生风险，夯实人口高质量发展健康根基。
出生缺陷是影响儿童健康、家庭幸福和人口发展的重大公共卫生问题。国家高度重视出生缺陷综合防控工作，将出生缺陷防治纳入健康中国建设、生育友好型社会建设重点工作部署。随着三孩生育政策配套措施不断落地，群众优生优育需求持续升级，如何进一步扩大优质妇幼医疗资源覆盖面，帮扶困难生育家庭，提升全社会出生缺陷防控意识，成为妇幼医疗机构与公益组织共同肩负的时代课题。
据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，即90万例存在出生缺陷的新生儿。近年来，随着“三胎”政策出台，高龄、环境等因素为提升人口素质发展带来了新挑战。
国妇婴副院长、产前诊断专家王彦林说，若家系中曾存在出生罹患出生缺陷孩童的情况，临床建议在生育前应该接受正规的遗传咨询和基因检测，对患者先行精准诊断，评估下一胎的患病风险，必要时还可借助第三代试管婴儿等技术，针对性地阻断致病基因在家族中的传递。
据介绍，符合该项目申请要求的孕妇，即经产前超声筛查诊断为胎儿结构异常，采用CMA或CNV-seq检测技术进行染色体微缺失、微重复产前诊断的孕妇，可通过微信小程序“出生缺陷干预救助”，申请后即可享受1000元/例的补助。
王彦林还建议，除高危人群的筛查之外，低危人群同样需要加强重视，进行携带者的筛查。该类人群也有可能携带隐性的致病基因，而进行携带者筛查能够显著降低隐性遗传疾病的“首发”风险。
新民晚报记者了解到，作为上海市出生缺陷预防保健中心、上海市产前诊断技术质量控制中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位，国妇婴立足出生缺陷的多级防控，打造了完整的女性全生命周期学科链和架构，先后诊断罕见病、遗传病近10000余例，含460多种疾病类型，其中50余种为国内首例，并借助三代辅助生殖技术等成功分娩多例国际、国内首例阻断罕见病、遗传病基因遗传的健康新生儿。
在当天活动中，全市首家市级妇幼健康科普基地——上海孕育科普馆也在国妇婴奉贤院区正式启用。该场馆依托上海市科委“一区一特”重点项目打造，为孕产妇及家庭搭建沉浸式、全周期的孕育知识学习平台。自今年年初试运行以来，上海孕育科普馆已陆续接待社会访客100余批次，总服务人群20余万人次，有效填补了上海专业孕育科普场馆的空白。
“我们也在积极按照国家“十五五”规划要求，将公益基金与医疗、民生事业有机联动，探索“临床医疗+公益救助+能力提升+健康科普”的创新模式，把优质医疗能力转化为普惠民生的公益力量。”第十四届全国政协委员、中国福利会副主席、中国慈善联合会副会长张晓敏表示，出生缺陷防治公益项目，精准对接高危生育家庭的急难愁盼，既发挥医学力量化解疾病风险，又借助公益力量兜牢民生底线，兼顾了个体家庭的幸福与人口长期健康发展。
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